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🧠 Publicaciones Científicas sobre Neurodiversidad 🧠

Artículos científicos curados y organizados por tema

Autismo como Condición del Neurodesarrollo

Una visión moderna del autismo dentro del paradigma de la neurodiversidad.

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Sensory Processing in Autism

Análisis del procesamiento sensorial atípico en adultos autistas.

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Risk of Migraine in Autism

Riesgo de desarrollar migrañas en niños y adolescentes autistas.

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Association of Migraine and Autistic Traits

Asociación entre migraña y rasgos autistas y su impacto en la discapacidad inducida por cefalea.

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ADHD and Binge Eating Disorder

Estudio sobre la relación entre el TDAH y el trastorno por atracón.

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Tratamiento del TDAH en pacientes con trastorno bipolar

Estudio sobre la relación entre el TDAH y el Trastorno Bipolar.

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Neurodiversity and Mental Health

Una discusión crítica sobre la salud mental dentro del modelo de neurodiversidad.

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Búsqueda visual en TDAH, TEA y TEA + TDAH: ¿trastornos superpuestos o disociantes?

Este debate requiere comparaciones sistemáticas entre estos trastornos que se han estudiado aisladamente en el pasado, empleando marcadores potenciales de cada trastorno para ser investigados en tándem.

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Exploración del metabolismo de la homocisteína y la genética en el trastorno del espectro autista

Análisis para comprender mejor la etiología del trastorno e identificar posibles biomarcadores.

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Síndrome de Savant.

Análise para nova perspectiva levando a uma maior compreensão sobre a relação entre essa síndrome e condições mais amplas e melhor estudadas, como autismo, neurodiversidade e superdotação.

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Impacto de los antipsicóticos en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista: una revisión sistemática y metanálisis.

Esta revisión se realizó para proporcionar la evidencia necesaria para informar las directrices nacionales italianas para el tratamiento del TEA con el uso de antipsicóticos.

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Evaluación sistemática de la secuenciación del genoma para la evaluación diagnóstica del trastorno del espectro autista y anomalías estructurales fetales.

Secuenciación genómica de lectura corta (SG), evaluando también exhaustivamente su desempeño en relación con las pruebas diagnósticas estándar actuales: cariotipo, microarreglo cromosómico (CMA) y secuenciación del exoma (ES).

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Marco EXplicable de GASTCN para el diagnóstico del trastorno del espectro autista basado en EEG.

El uso del diagnóstico asistido por computadora (CAD) basado en EEG mediante aprendizaje automático puede ser un enfoque prometedor para la detección temprana del TEA objetivo.

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Metilación del ADN asociadas con el reflejo de luz pupilar infantil, un fenotipo intermedio candidato para el autismo.

Análisis sobre los fundamentos biológicos de este reflejo apoyan el PLR como un fenotipo intermedio temprano asociado con el autismo.

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La metilación diferencial del ADN de niños autistas enriquece la evidencia de genes asociados con el TEA y nuevos genes candidatos.

Este estudio encontró cientos de regiones de ADN con diferente metilación en niños con autismo, lo que sugiere una asociación directa entre la metilación y la expresión genética relacionada con el TEA.

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La regulación epigenética de los genes sinápticos contribuye a la etiología del autismo.

Revisión de cómo los mecanismos epigenéticos (incluida la metilación) influyen en los genes sinápticos y pueden contribuir al autismo.

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Las firmas de metilación del ADN del hipocampo y de la sangre periférica se correlacionan a nivel de gen y vía en un modelo de autismo en ratón

Este estudio demuestra una correlación entre la metilación en tejidos periféricos y la expresión de genes cerebrales en un modelo de autismo.

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Desequilibrio de la diferenciación de neuronas GABA/glutamato y aumento de la señalización de AKT/mTOR en organoides cerebrales CNTNAP2.

Un estudio en organoides humanos muestra que la falta del gen CNTNAP2 altera las vías glutamatérgicas y GABAérgicas, destacando su papel en el neurodesarrollo.

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Conectando redes CNTNAP2 con trastornos del neurodesarrollo.

Revisión que muestra la conexión de CNTNAP2 con numerosos trastornos del neurodesarrollo y mecanismos moleculares asociados

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Genética asociada con los trastornos del espectro autista.

Revise la lista de genes asociados con el autismo, incluidos GABRB3 y CNTNAP2, entre muchos otros.

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Implicaciones clinicas de los descubrimientos en genética y epigenética del autismo.

Artículo de revisión (al que se accede a través de revistas) que describe la metilación y otras modificaciones epigenéticas en el autismo.

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