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🧠 Publicações Científicas sobre Neurodiversidade 🧠

Curadoria de artigos científicos organizados por tema

Autism as a Neurodevelopmental Condition

Uma visão moderna do autismo dentro do paradigma da neurodiversidade.

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Sensory Processing in Autism

Análise do processamento sensorial atípico em adultos autistas.

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Risk of Migraine in Autism

Risco de desenvolvimento de enxaqueca em crianças e adolescentes autistas.

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Association of Migraine and Autistic Traits

Associação entre enxaqueca e traços autistas e seu impacto funcional.

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ADHD and Binge Eating Disorder

Estudo sobre a relação entre TDAH e transtorno de compulsão alimentar.

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Tratamento do TDAH em pacientes com transtorno bipolar

Estudo sobre a relação entre TDAH e Transtorno Bipolar.

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Neurodiversity and Mental Health

Discussão crítica sobre saúde mental dentro do modelo de neurodiversidade.

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Prevalence of Co-occurring Mental Health Diagnoses in Autistic Populations

Prevalência de diagnósticos de saúde mental coexistentes em populações autistas.

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Migraine and Association with Polygenic Scores for Autism

Associação entre enxaqueca e risco genético para o autismo.

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Autism and Migraine as an Unexplored Association

Revisão que discute a enxaqueca como comorbidade no autismo.

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Pesquisa visual em TDAH, TEA e TDAH + TEA: transtornos sobrepostos ou dissociantes?

Este debate requer comparações sistemáticas entre esses distúrbios que foram estudados isoladamente no passado, empregando potenciais marcadores de cada transtorno a serem investigados em conjunto.

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Exploração do metabolismo da homocisteína e genética no Transtorno do Espectro do Autismo.

Análise para melhor entendimento da etiologia do distúrbio e identificar potenciais biomarcadores.

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Síndrome de Savant.

Análise para nova perspectiva levando a uma maior compreensão sobre a relação entre essa síndrome e condições mais amplas e melhor estudadas, como autismo, neurodiversidade e superdotação.

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Impacto dos antipsicóticos em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista: uma revisão sistemática e meta-análise.

Esta revisão foi realizada para fornecer as evidências necessárias para informar as diretrizes nacionais italianas para a gestão do TEA com o uso de antipsicóticos.

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Avaliação sistemática do sequenciamento do genoma para a avaliação diagnóstica do transtorno do espectro autista e anomalias estruturais fetais.

O sequenciamento do genoma de leitura curta (GS), avaliando também de forma abrangente seu desempenho em relação aos atuais testes diagnósticos padrão de atendimento: cariótipo, microarray cromossômico (CMA) e sequenciamento de exomas (ES).

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Metilação de DNA associadas ao reflexo de luz pupilar infantil, um fenótipo intermediário candidato ao autismo.

Insights de fundamentos biológicos deste reflexo pupilar suportam a PLR como um fenótipo intermediário inicial associado ao autismo.

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Quadro GASTCN explicável para diagnóstico de transtorno do espectro do autismo baseado em EEG

O uso de diagnóstico auxiliar de computador (CAD) baseado em EEG usando aprendizado de máquina pode ser uma abordagem promissora para detecção precoce de TEA objetiva.

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Paradigma de interesse para identificação precoce do transtorno do espectro autista: uma análise da eletroencefalografia combinada com rastreamento ocular.

Esse estudo teve como objetivo identificar biomarcadores objetivos para TEA através da integração da eletroencefalografia (EEG) e do rastreamento ocular para analisar a atenção visual das crianças e as respostas corticais aos objetos de interesse neutro.

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Metilação diferencial de DNA de crianças autistas enriquece evidências para genes associados ao TEA e novos genes candidatos.

Esse estudo encontrou centenas de regiões do DNA com metilação diferente em crianças com autismo, sugerindo associação direta entre metilação e expressão gênica relacionada ao TEA.

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A regulação epigenética dos genes sinápticos contribui para a etiologia do autismo

Revisão sobre como mecanismos epigenéticos (incluindo metilação) influenciam genes sinápticos e podem contribuir para o autismo.

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As assinaturas de metilação do DNA do sangue hipocampal e periférico se correlacionam no nível do gene e da via em um modelo de autismo de camundongo.

  

Esse estudo demonstra correlação de metilação em tecidos periféricos com expressão gênica cerebral em modelo de autismo.

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Desequilíbrio de Diferenciação de Neurônios GABA/Glutamato e Aumento da Sinalização AKT/mTOR em Organóides Cerebrais CNTNAP2.

Estudo em organoides humanos mostra que a falta do gene CNTNAP2 altera caminhos glutamatérgicos e GABAérgicos, destacando seu papel no neurodesenvolvimento.

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Conectando as redes CNTNAP2 com distúrbios do neurodesenvolvimento

   

Revisão mostrando a ligação de CNTNAP2 com inúmeras desordens do neurodesenvolvimento e mecanismos moleculares associados.

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A genética associada aos transtornos do espectro autista

   

Revisão listando genes associados ao autismo incluindo GABRB3 e CNTNAP2 entre muitos outros.

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IMPLICAÇÕES CLÍNICAS DAS DESCOBERTAS EM GENÉTICA E EPIGENÉTICA DO AUTISMO

  

Artigo de revisão (acesso via periódicos) descrevendo metilação e outras modificações epigenéticas em autismo.

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